Bilim insanları 20 yılı aşkın bir süredir genomik çalışmalar yapmak için birebir insan genom dizisini kullanıyor, lakin bir müddet evvel genom dizisinde büyük bir değişiklik yapıldı. Araştırmacılar, orjinal referans genom dizisini büyük ölçüde genişleten, dönüm noktası niteliğindeki gelişmede, daha kapsayıcı yeni bir referans insan genom dizisi koleksiyonu yayınladı. Referans insan genomu değiştirildi
Nature mecmuasında yayınlanan hakemli makaleye nazaran, yeni pangenom referansı, dünyanın dört bir yanından 47 kişinin genom dizilerini içeriyor. Orjinal referans insan genom dizisi, toplamda yaklaşık 20 bireyden bileşenler içermesine karşın genel anlamda tek bir şahsa dayanıyordu.
Yeni pangenom global gen havuzunu daha güzel yansıttığından, bilim insanları hastalıkla ilgili genetik varyasyonları daha gerçek bir formda tanımlamak için kullanabilecekler. Araştırmacılara nazaran, daha çeşitli referans haritası, nihayetinde bireyin DNA’sına nazaran uyarlanmış daha kişiselleştirilmiş aşı yahut tedavilerin geliştirilmesine yardımcı olmak için de kullanılacak. Hastalıkların araştırılması kolaylaşacak
Genom, bir organizmanın büyümesi ve fonksiyon görmesi için gerekli olan DNA talimatlarının tamamı olarak özetlenebilir. Bilim insanları, insanları eşsiz kılan varyasyonları incelemek için kullanabilecekleri bir “standart” oluşturmak üzere referans bir insan genomuna güvenmekte. Ortalama olarak, insanların genomları yaklaşık yüzde 99 oranında birebirdir, fakat küçük farklılıklar bilim beşerlerine bir bireyin sıhhatini etkileyebilecek özellikler hakkında fikir verebilir. Yüzde 1, kimi durumda geri kalandan “büyük” olabilir. Makalenin muharriri Wen-Wei Liao yaptığı açıklamada, “Bir pangenom referansı ile genler ve hastalık özellikleri ortasındaki irtibata dair anlayışımızı geliştirerek klinik araştırmaları hızlandırabiliriz” dedi. Pangenom, tüm genom dizilerini hizalamak için gelişmiş hesaplama teknikleri kullanmakta. Açıklamada, bu tekniklerin 100 milyondan fazla yeni DNA harfi ekleyerek yepyeni referansın bıraktığı boşlukları doldurmaya yardımcı olduğu belirtildi. Liao, “İnsan pangenom referansı, genomun daha evvel erişilemeyen bölgelerindeki on binlerce yeni genomik varyantı temsil etmemizi sağlayacak” ifadelerini kullandı. Yapılan araştırma ise Ulusal Sıhhat Enstitülerinin bir kısmı tarafından finanse edilen İnsan Pangenom Referans Konsorsiyumu’ndaki bilim insanları yürüttü.
